DÍA MUNDIAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA 2016

Hoy,  8 de septiembre, es el Día Mundial de la Fibrosis Quística 2016 y no queremos dejar pasar el día sin dar nuestro pequeño homenaje a todas las personas que la padecen, luchador@s incansables y verdader@s héroes y heroínas.

En este pequeño post solo queremos dar una pincelada para daros a conocer un poquito que es eso de la fibrosis quística.

Se trata de una enfermedad poco conocida, clasificada como enfermedad rara, y es la enfermedad genética más frecuente y letal en las personas de raza blanca. Y esto ocurre  porque afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 niños nacidos vivos de raza blanca frente a 1 de cada 17000 niños nacidos vivos de raza negra. Aproximadamente se calcula que hay entre 70000 y 75000 personas afectadas en el mundo.

Gracias a los avances de la ciencia actual sabemos que la enfermedad está causada por la mutación de un gen que está situado en el cromosoma 7. Se  han descrito más de 1000 mutaciones de este gen (madre mía!). Para padecer esta enfermedad se debe heredar el gen materno y paterno. No vale con el gen de un solo progenitor. De hecho hay un 4% de portadores sanos del gen, es decir tienen el gen pero no padecen la enfermedad. Para desarrollar la enfermedad es necesario tener los dos genes (uno del padre y otro de la madre): en términos científicos se trata de una enfermedad autosómica recesiva monogénica.

La expectativa de vida de las personas con fibrosis quística ha mejorado mucho en los últimos años, pasando de los 4 años en los años 1950, a los 25 años en la década de los 90, hasta los 40 años de hoy en día. Actualmente más del 50% de los pacientes con fibrosis quística (FQ) son adultos. Esto ha sido posible gracias al diagnóstico precoz, a los avances en el tratamiento de las complicaciones de la enfermedad y a la mejora del estado nutricional de los enfermos.

¿En qué consiste esta enfermedad?

La enfermedad afecta principalmente al aparato respiratorio, digestivo y reproductor. Los pacientes producen un moco espeso y viscoso que obstruye los conductos de los órganos donde se produce. Este moco es consecuencia de un fallo de la proteína reguladora de la conductabilidad transmembrana (CFRT). La obstrucción de los conductos produce repercusiones multisistémicas  que condicionan la variedad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad (EPOC, insuficiencia pancreática exocrina, elevación del cloro en el sudor, infertilidad masculina por azoospermia obstructiva…). Existe una gran variabilidad respecto a la edad de inicio de esta patología y la progresión de la misma.

¿Cómo es el día a día de las personas que padecen fibrosis quística?

Para mantener controlada la enfermedad, las personas con fibrosis quística necesitan de cuidados constantes y tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, con controles periódicos en el hospital y una dedicación plena por parte de la familia. El día a día de un paciente requiere aproximadamente de 2 horas diarias para realizar sus tratamientos de fisioterapia y nebulizadores. El tratamiento es duro y su carga depende de la gravedad. Tienen que tomar también suplementos nutricionales, vitaminas, antibióticos, broncodilatadores, mucolíticos y fluidificantes.

Las personas con fibrosis quística pueden llevar una vida normal y trabajar. Si la función pulmonar disminuye por debajo del 50% para ellos supone un gran esfuerzo llevar una vida normal. Sería conveniente para la integración de estos pacientes en el mundo laboral, crear grados de minusvalía para poder compatibilizar el trabajo con su enfermedad crónica. Los pacientes y familiares también presentan una alta incidencia de depresión y ansiedad.

Aún queda mucho camino por recorrer para conseguir que los pacientes con fibrosis quística tengan una calidad y cantidad de vida similar a la de las personas sin la enfermedad. Se necesitan nuevos tratamientos que disminuyan la morbilidad y que aumenten la supervivencia.

¿Y cuál es el futuro?

Está claro que, como sociedad avanzada que somos, no podemos permitirnos el lujo de perder a estas personas jóvenes tan pronto, sin que hayan podido desarrollar una vida larga y plena como lo intentamos todos los que no tenemos esta enfermedad. Estamos seguros que la resolución del problema vendrá de la mano de la ciencia y la investigación. La fibrosis quística es un ejemplo de enfermedad bien situada para beneficiarse de la denominada medicina personalizada: es una enfermedad con una fisiopatología bien conocida y dianas terapéuticas bien identificadas; los tests genéticos de diagnóstico permiten identificar el tipo de defecto genético concreto en cada caso; y el gen responsable de la enfermedad está  bien identificado.

Actualmente las investigaciones avanzan hacia dos enfoques diferentes con el fin de corregir el defecto básico que produce la enfermedad: terapia génica encaminada a corregir el fallo genético y terapia con moléculas encaminada a corregir el defecto funcional a nivel de proteína reguladora de la conductabilidad transmembrana (CFTR) ( la que ocasiona el moco).

Nuestro deseo es que en un período de tiempo no demasiado largo las investigaciones lleguen a buen puerto y las personas que padecen Fibrosis Quística lleguen a la total curación y a una esperanza de vida muy larga….

Como el 50% de afectados de esta enfermedad son niños os dejamos un video el que se explican las causas y el tratamiento de la enfermedad de una manera tierna y sencilla. Esperamos que os guste!

Etiquetas: aparato digestivo, enfermedad genética hereditaria, enfermedades raras, Fibrosis quística, pulmones